Gen
ARHGEF9
Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9
- HGNC 14561(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000131089(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23229(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq11.1
- Koordinater
- Kromosom X: 63 634 967–63 785 214 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 150,2 kb
- Protein
- 523 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0424, PEM-2
- MANE Select-transkript
- ENST00000671741.2NM_001353921.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARHGEF9, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Epilepsi (fullständig panel)
- X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning
En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
- Epilepsi
En av 171 gener kopplade till den
En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Intellektuell funktionsnedsättning
En av 233 gener kopplade till den
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är ARHGEF9 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,7 kb av genens 150,2 kb, och 1 572 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARHGEF9
36
positioner i ARHGEF9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 150,2 kb av ARHGEF9, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARHGEF9
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGEF9 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARHGEF9-genen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgef9
Dante Labs. ARHGEF9-genen: Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgef9
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor