Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GDI1

GDP dissociation inhibitor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 154 437 154–154 443 467 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 6,3 kb
Protein
447 aminosyror
Även känd som
RABGDIA, XAP-4, OPHN2, FLJ41411
Tidigare symboler
MRX48, MRX41, GDIL
MANE Select-transkript
ENST00000447750.7NM_001493.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är GDI1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där GDI1 finns. GDI1 och 35 gener i närheten på kromosom X, från 153 940 311 till 154 940 310.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 MbRENBP: 153 935 269–153 944 688, bakåt-strängRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, bakåt-strängHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, framåt-strängTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, bakåt-strängIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, bakåt-strängMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, framåt-strängOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, framåt-strängOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, framåt-strängOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, framåt-strängOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, bakåt-strängTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, framåt-strängTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, bakåt-strängFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, framåt-strängRPL10: 154 389 955–154 409 168, framåt-strängDNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, bakåt-strängTAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, framåt-strängTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, framåt-strängATP6AP1GDI1: 154 437 154–154 443 467, framåt-strängGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, framåt-strängFAM50APLXNA3: 154 458 275–154 477 779, framåt-strängLAGE3: 154 477 598–154 479 291, bakåt-strängUBL4A: 154 483 717–154 486 661, bakåt-strängUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, bakåt-strängFAM3A: 154 505 019–154 516 882, bakåt-strängFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, bakåt-strängG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, framåt-strängIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, framåt-strängCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, bakåt-strängCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, bakåt-strängCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, bakåt-strängGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, framåt-strängDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, bakåt-strängMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, bakåt-strängSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, bakåt-strängF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, framåt-strängH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, framåt-strängF8A1Diagram över GDI1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 154 437 154–154 437 299, 146 baserExon 2: 154 438 523–154 438 630, 108 baserExon 3: 154 438 765–154 438 864, 100 baserExon 4: 154 439 006–154 439 140, 135 baserExon 5: 154 439 941–154 440 139, 199 baserExon 6: 154 440 375–154 440 506, 132 baserExon 7: 154 441 096–154 441 195, 100 baserExon 8: 154 441 623–154 441 794, 172 baserExon 9: 154 442 111–154 442 255, 145 baserExon 10: 154 442 374–154 442 428, 55 baserExon 11: 154 442 520–154 443 467, 948 baser12345678910115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 6,3 kb, och 1 344 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GDI1

    7

    positioner i GDI1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 6,3 kb av GDI1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GDI1-genen: GDP dissociation inhibitor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gdi1

    Vancouver

    Dante Labs. GDI1-genen: GDP dissociation inhibitor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gdi1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test