Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GRIA1

glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q33.2
Koordinater
Kromosom 5: 153 490 670–153 813 869 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 323,2 kb
Protein
906 aminosyror
Även känd som
GluA1, GLURA
Tidigare symboler
GLUR1
MANE Select-transkript
ENST00000285900.10NM_000827.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är GRIA1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där GRIA1 finns. GRIA1 och 2 gener i närheten på kromosom 5, från 153 152 270 till 154 152 269.Kromosom 55q33.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbGRIA1: 153 490 670–153 813 869, framåt-strängGRIA1FAM114A2: 153 990 133–154 038 936, bakåt-strängFAM114A2MFAP3: 154 038 955–154 220 478, framåt-strängMFAP3Diagram över GRIA1: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 153 490 670–153 490 970, 301 baserExon 2: 153 493 928–153 494 065, 138 baserExon 3: 153 646 928–153 647 167, 240 baserExon 4: 153 650 330–153 650 514, 185 baserExon 5: 153 655 819–153 655 872, 54 baserExon 6: 153 674 500–153 674 661, 162 baserExon 7: 153 676 994–153 677 161, 168 baserExon 8: 153 686 225–153 686 329, 105 baserExon 9: 153 698 044–153 698 154, 111 baserExon 10: 153 698 867–153 699 073, 207 baserExon 11: 153 705 697–153 706 067, 371 baserExon 12: 153 764 434–153 764 632, 199 baserExon 13: 153 770 168–153 770 415, 248 baserExon 14: 153 794 621–153 794 735, 115 baserExon 15: 153 802 356–153 802 490, 135 baserExon 16: 153 811 025–153 813 869, 2 845 baser151015165′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,6 kb av genens 323,2 kb, och 2 721 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIA1

    4

    positioner i GRIA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 323,2 kb av GRIA1, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIA1-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gria1

    Vancouver

    Dante Labs. GRIA1-genen: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gria1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test