Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.11-p35.3
Koordinater
Kromosom 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 69,9 kb
Protein
1 603 aminosyror
Även känd som
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
MANE Select-transkript
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är AHDC1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där AHDC1 finns. AHDC1 och 19 gener i närheten på kromosom 1, från 27 069 195 till 28 069 194.Kromosom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, bakåt-strängSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, framåt-strängWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, framåt-strängTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, framåt-strängMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, bakåt-strängMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, bakåt-strängFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, bakåt-strängCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, framåt-strängGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, bakåt-strängWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, bakåt-strängAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, bakåt-strängFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, bakåt-strängIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, framåt-strängFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, framåt-strängSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, framåt-strängPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, framåt-strängTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, bakåt-strängRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, framåt-strängSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, framåt-strängXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, bakåt-strängEYA3Diagram över AHDC1: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 75 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 27 534 245–27 534 916, 672 baserExon 8: 27 547 261–27 552 189, 4 929 baserExon 7: 27 552 892–27 552 929, 38 baserExon 6: 27 553 074–27 553 185, 112 baserExon 5: 27 558 305–27 558 530, 226 baserExon 4: 27 558 706–27 558 883, 178 baserExon 3: 27 603 397–27 603 494, 98 baserExon 2: 27 603 728–27 603 863, 136 baserExon 1: 27 604 106–27 604 144, 39 baser9515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,4 kb av genens 69,9 kb, och 4 812 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AHDC1

    75

    positioner i AHDC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 69,9 kb av AHDC1, med introner inräknade, inte bara de 6,4 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AHDC1-genen: AT-hook DNA binding motif containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. AHDC1-genen: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ahdc1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test