Gen

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

Cytogenetisk position: Xq13.2
Koordinater: Kromosom X: 74 421 493–74 533 916 (GRCh38)
Exoner: 6 exoner på 112,4 kb
Protein: 539 aminosyror
Arvsgång: X-bundet recessiv
Även känd som: XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
Tidigare symboler: DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select-transkript: ENST00000587091.6NM_006517.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs SLC16A2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Tyreoideahormonresistens, transport- och metabolismdefekter
- Allan-Herndon-Dudleys syndrom (MCT8-brist)X-bundet recessiv
  En störning i transporten av sköldkörtelhormon in i hjärnan, som orsakar allvarlig utvecklingsstörning hos pojkar med höga nivåer av T3.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tiratricol är godkänt i vissa regioner för att behandla effekterna av högt sköldkörtelhormon i kroppen.

Bredare grupperingar

Intellektuell funktionsnedsättning
- En av 233 gener kopplade till den
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

X-bundet recessiv: Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SLC16A2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 112,4 kb, och 1 620 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC16A2

positioner i SLC16A2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 112,4 kb av SLC16A2, med introner inräknade, inte bara de 4,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC16A2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC16A2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 19 egenskaper

Abnormality of the musculoskeletal system

Visa ytterligare 5 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of limbs

Abnormality of the ear

Abnormality of the endocrine system

Growth abnormality

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the eye

Abnormality of the cardiovascular system

Abnormality of the digestive system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC16A2-genen: solute carrier family 16 member 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2-genen: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc16a2

Ett test. Ett helt liv av svar.