Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAU2

MAU2 sister chromatid cohesion factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 19 320 829–19 358 754 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 37,9 kb
Protein
613 aminosyror
Även känd som
MGC75361, mau-2, MAU2L, SCC4
Tidigare symboler
KIAA0892
MANE Select-transkript
ENST00000262815.13NM_015329.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MAU2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MAU2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där MAU2 finns. MAU2 och 33 gener i närheten på kromosom 19, från 18 839 792 till 19 839 791.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4319 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbUPF1: 18 831 905–18 868 232, framåt-strängUPF1CERS1: 18 868 545–18 896 727, bakåt-strängGDF1: 18 868 545–18 896 158, bakåt-strängCOPE: 18 899 511–18 919 407, bakåt-strängCOPE: 18 907 013–18 934 397, bakåt-strängDDX49: 18 919 667–18 929 189, framåt-strängDDX49HOMER3: 18 929 201–18 941 728, bakåt-strängHOMER3SUGP2: 18 990 887–19 061 647, bakåt-strängSUGP2ARMC6: 19 033 575–19 060 311, framåt-strängARMC6SLC25A42: 19 061 697–19 113 030, framåt-strängSLC25A42TMEM161A: 19 119 148–19 138 513, bakåt-strängMEF2B: 19 145 563–19 192 589, bakåt-strängMEF2BBORCS8-MEF2B: 19 145 569–19 192 158, bakåt-strängBORCS8: 19 163 148–19 192 591, bakåt-strängBORCS8RFXANK: 19 191 957–19 202 844, framåt-strängRFXANKNR2C2AP: 19 201 409–19 203 729, bakåt-strängNR2C2APNCAN: 19 211 948–19 252 247, framåt-strängNCANHAPLN4: 19 254 731–19 262 827, bakåt-strängHAPLN4TM6SF2: 19 263 385–19 273 406, bakåt-strängTM6SF2SUGP1: 19 276 018–19 320 511, bakåt-strängSUGP1MAU2: 19 320 829–19 358 754, framåt-strängMAU2GATAD2A: 19 385 638–19 508 932, framåt-strängGATAD2ATSSK6: 19 512 396–19 515 553, bakåt-strängTSSK6NDUFA13: 19 515 728–19 529 054, framåt-strängNDUFA13: 19 516 227–19 536 076, framåt-strängYJEFN3: 19 528 851–19 537 584, framåt-strängCILP2: 19 538 248–19 546 659, framåt-strängPBX4: 19 561 707–19 618 746, bakåt-strängPBX4LPAR2: 19 623 639–19 628 930, bakåt-strängLPAR2GMIP: 19 629 473–19 643 669, bakåt-strängGMIPATP13A1: 19 645 196–19 663 700, bakåt-strängATP13A1ZNF101: 19 668 781–19 683 509, framåt-strängZNF101ZNF14: 19 708 130–19 733 119, bakåt-strängZNF14ZNF506: 19 761 038–19 821 784, bakåt-strängZNF506Diagram över MAU2: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 320 829–19 321 135, 307 baserExon 2: 19 335 718–19 335 735, 18 baserExon 3: 19 336 122–19 336 187, 66 baserExon 4: 19 337 170–19 337 265, 96 baserExon 5: 19 338 845–19 338 939, 95 baserExon 6: 19 340 846–19 340 873, 28 baserExon 7: 19 341 252–19 341 407, 156 baserExon 8: 19 342 535–19 342 681, 147 baserExon 9: 19 342 776–19 342 866, 91 baserExon 10: 19 343 837–19 343 940, 104 baserExon 11: 19 344 849–19 344 926, 78 baserExon 12: 19 345 304–19 345 369, 66 baserExon 13: 19 347 280–19 347 366, 87 baserExon 14: 19 348 889–19 348 938, 50 baserExon 15: 19 349 155–19 349 232, 78 baserExon 16: 19 349 325–19 349 436, 112 baserExon 17: 19 354 355–19 354 445, 91 baserExon 18: 19 355 264–19 355 391, 128 baserExon 19: 19 355 708–19 358 754, 3 047 baser151015195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,8 kb av genens 37,9 kb, och 1 842 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAU2

8

positioner i MAU2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,9 kb av MAU2, med introner inräknade, inte bara de 4,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAU2-genen: MAU2 sister chromatid cohesion factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mau2

Vancouver

Dante Labs. MAU2-genen: MAU2 sister chromatid cohesion factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mau2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test