Gen
MAB21L1
mab-21 like 1
- HGNC 6757↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000180660↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4081↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q13.3
- Koordinater
- Kromosom 13: 35 473 789–35 476 689 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon på 2,9 kb
- Protein
- 359 aminosyror
- Även känd som
- CAGR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000379919.6NM_005584.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/mab21l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs MAB21L1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MAB21L1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är MAB21L1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 2,9 kb, och 1 080 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av MAB21L1
1
position i MAB21L1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
En helgenomsekvensering täcker alla 2,9 kb av MAB21L1, inklusive introner, och inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till MAB21L1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MAB21L1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Enlarged eyeball
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Corneal dystrophy
- Corneal opacity
- Horizontal nystagmus
- Abnormality of the eye
- Visual impairment
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MAB21L1-genen: mab-21 like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mab21l1
Dante Labs. MAB21L1-genen: mab-21 like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mab21l1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor