Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.3
Koordinater
Kromosom 1: 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Exoner
101 exoner på 282,4 kb
Protein
7 555 aminosyror
Även känd som
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Tidigare symboler
KIAA0754
MANE Select-transkript
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MACF1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MACF1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där MACF1 finns. MACF1 och 16 gener i närheten på kromosom 1, från 38 845 917 till 39 845 916.Kromosom 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC: 38 838 198–38 859 772, bakåt-strängRRAGCMYCBP: 38 862 356–38 873 388, bakåt-strängMYCBP: 38 864 501–38 881 617, bakåt-strängGJA9: 38 874 069–38 881 587, bakåt-strängGJA9RHBDL2: 38 885 806–38 941 845, bakåt-strängRHBDL2AKIRIN1: 38 991 254–39 007 692, framåt-strängAKIRIN1NDUFS5: 39 026 318–39 049 718, framåt-strängNDUFS5MACF1: 39 204 695–39 487 138, framåt-strängMACF1BMP8A: 39 491 069–39 529 869, framåt-strängBMP8APABPC4: 39 560 709–39 576 900, bakåt-strängPABPC4HEYL: 39 608 861–39 639 686, bakåt-strängHEYLNT5C1A: 39 651 229–39 673 328, bakåt-strängNT5C1AHPCAL4: 39 678 648–39 691 718, bakåt-strängHPCAL4PPIE: 39 692 182–39 766 108, framåt-strängPPIEBMP8B: 39 756 765–39 788 865, bakåt-strängBMP8BOXCT2: 39 769 523–39 771 348, bakåt-strängOXCT2TRIT1: 39 838 110–39 883 511, bakåt-strängTRIT1Diagram över MACF1: 101 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 37: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 85: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 94: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 96: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 39 204 695–39 205 131, 437 baserExon 2: 39 231 182–39 231 243, 62 baserExon 3: 39 250 014–39 250 103, 90 baserExon 4: 39 251 846–39 251 941, 96 baserExon 5: 39 254 298–39 254 375, 78 baserExon 6: 39 257 936–39 258 028, 93 baserExon 7: 39 282 208–39 282 374, 167 baserExon 8: 39 283 189–39 283 301, 113 baserExon 9: 39 283 409–39 283 515, 107 baserExon 10: 39 284 066–39 284 185, 120 baserExon 11: 39 284 333–39 284 428, 96 baserExon 12: 39 285 083–39 285 210, 128 baserExon 13: 39 285 297–39 285 390, 94 baserExon 14: 39 285 604–39 285 758, 155 baserExon 15: 39 287 286–39 287 562, 277 baserExon 16: 39 291 910–39 292 038, 129 baserExon 17: 39 292 766–39 292 843, 78 baserExon 18: 39 293 458–39 293 619, 162 baserExon 19: 39 295 046–39 295 150, 105 baserExon 20: 39 295 787–39 295 882, 96 baserExon 21: 39 297 620–39 297 745, 126 baserExon 22: 39 300 210–39 300 362, 153 baserExon 23: 39 302 924–39 303 078, 155 baserExon 24: 39 309 570–39 309 696, 127 baserExon 25: 39 310 245–39 310 428, 184 baserExon 26: 39 310 831–39 311 000, 170 baserExon 27: 39 315 513–39 315 691, 179 baserExon 28: 39 316 391–39 316 529, 139 baserExon 29: 39 317 214–39 317 407, 194 baserExon 30: 39 318 453–39 318 615, 163 baserExon 31: 39 319 664–39 319 747, 84 baserExon 32: 39 322 608–39 322 715, 108 baserExon 33: 39 322 910–39 323 008, 99 baserExon 34: 39 324 193–39 324 345, 153 baserExon 35: 39 324 646–39 324 734, 89 baserExon 36: 39 327 218–39 327 353, 136 baserExon 37: 39 331 203–39 336 653, 5 451 baserExon 38: 39 337 182–39 337 331, 150 baserExon 39: 39 340 502–39 340 717, 216 baserExon 40: 39 340 804–39 340 953, 150 baserExon 41: 39 346 977–39 347 210, 234 baserExon 42: 39 349 478–39 349 627, 150 baserExon 43: 39 350 785–39 351 018, 234 baserExon 44: 39 353 007–39 353 231, 225 baserExon 45: 39 357 375–39 357 893, 519 baserExon 46: 39 358 697–39 358 873, 177 baserExon 47: 39 359 141–39 359 264, 124 baserExon 48: 39 360 793–39 361 001, 209 baserExon 49: 39 361 360–39 361 677, 318 baserExon 50: 39 368 148–39 368 314, 167 baserExon 51: 39 370 030–39 370 186, 157 baserExon 52: 39 372 479–39 372 596, 118 baserExon 53: 39 378 461–39 378 523, 63 baserExon 54: 39 379 203–39 379 444, 242 baserExon 55: 39 380 244–39 380 373, 130 baserExon 56: 39 381 953–39 382 152, 200 baserExon 57: 39 385 434–39 385 929, 496 baserExon 58: 39 387 187–39 388 658, 1 472 baserExon 59: 39 422 374–39 422 535, 162 baserExon 60: 39 422 730–39 422 900, 171 baserExon 61: 39 424 028–39 424 194, 167 baserExon 62: 39 427 455–39 427 614, 160 baserExon 63: 39 427 961–39 428 287, 327 baserExon 64: 39 429 242–39 429 326, 85 baserExon 65: 39 429 827–39 430 068, 242 baserExon 66: 39 430 702–39 430 908, 207 baserExon 67: 39 432 535–39 432 654, 120 baserExon 68: 39 433 048–39 433 155, 108 baserExon 69: 39 434 414–39 434 632, 219 baserExon 70: 39 435 558–39 435 761, 204 baserExon 71: 39 437 777–39 438 008, 232 baserExon 72: 39 439 274–39 439 500, 227 baserExon 73: 39 441 003–39 441 125, 123 baserExon 74: 39 441 224–39 441 325, 102 baserExon 75: 39 441 952–39 442 053, 102 baserExon 76: 39 442 147–39 442 320, 174 baserExon 77: 39 442 412–39 442 567, 156 baserExon 78: 39 442 714–39 442 911, 198 baserExon 79: 39 443 446–39 443 574, 129 baserExon 80: 39 444 662–39 444 835, 174 baserExon 81: 39 447 432–39 447 587, 156 baserExon 82: 39 447 692–39 447 898, 207 baserExon 83: 39 448 033–39 448 152, 120 baserExon 84: 39 448 594–39 448 763, 170 baserExon 85: 39 451 052–39 451 211, 160 baserExon 86: 39 452 156–39 452 350, 195 baserExon 87: 39 452 684–39 452 812, 129 baserExon 88: 39 453 707–39 453 850, 144 baserExon 89: 39 454 909–39 455 097, 189 baserExon 90: 39 458 370–39 458 490, 121 baserExon 91: 39 459 086–39 459 249, 164 baserExon 92: 39 460 632–39 460 794, 163 baserExon 93: 39 461 883–39 462 037, 155 baserExon 94: 39 463 612–39 463 686, 75 baserExon 95: 39 465 095–39 465 112, 18 baserExon 96: 39 468 615–39 468 732, 118 baserExon 97: 39 469 547–39 469 615, 69 baserExon 98: 39 479 798–39 480 009, 212 baserExon 99: 39 480 920–39 481 030, 111 baserExon 100: 39 484 601–39 484 730, 130 baserExon 101: 39 485 538–39 487 138, 1 601 baser11015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 24,3 kb av genens 282,4 kb, och 22 668 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MACF1

14

positioner i MACF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 282,4 kb av MACF1, med introner inräknade, inte bara de 24,3 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MACF1-genen: microtubule actin crosslinking factor 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. MACF1-genen: microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/macf1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test