Gen
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
- HGNC 5005↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117305↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3155↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.11
- Koordinater
- Kromosom 1: 23 801 885–23 825 429 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 23,5 kb
- Protein
- 325 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- HL, HMGCL1
- MANE Select-transkript
- ENST00000374490.8NM_000191.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs HMGCL, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Klassiska organiska acidurier
- 3-hydroxi-3-metylglutaryl-CoA-lyasbristAutosomalt recessiv
Orsakas av varianter i HMGCL, vilket kan leda till episoder av lågt blodsocker utan ketoner och metabolisk acidos, särskilt vid fasta.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till detta möjliggörs undvikande av fasta, en kost med lågt protein- och fettinnehåll samt en akutplan.
Störningar i fettsyraoxidation och karnitincykeln
- Störningar i fettsyraoxidation och ketogenesAutosomalt recessiv
En grupp defekter i enzymer och transportörer, bland annat brist på MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD och HADH, primär karnitinbrist och brist på karnitin-acylkarnitintranslokas, som under perioder av fasta eller sjukdom kan orsaka lågt blodsocker, muskelnedbrytning samt problem med hjärta och lever.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Om du känner till tillståndet kan du undvika långvarig fasta, ha en nödplan för sjukdom och, när det är relevant, justera karnitintillskott eller fettintaget i kosten, vilket kan förebygga livshotande episoder.
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är HMGCL uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 23,5 kb, och 978 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HMGCL
89
positioner i HMGCL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 23,5 kb av HMGCL, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Delar 1 tillstånd
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainDelar 1 tillstånd
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainDelar 1 tillstånd
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDelar 1 tillstånd
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDelar 1 tillstånd
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDelar 1 tillstånd
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseDelar 1 tillstånd
- HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseDelar 1 tillstånd
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaDelar 1 tillstånd
- HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2Delar 1 tillstånd
- SLC22A5solute carrier family 22 member 5Delar 1 tillstånd
- SLC25A20solute carrier family 25 member 20Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till HMGCL
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HMGCL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Laboratory abnormality
- Metabolic acidosis
- Reduced HMG-CoA lyase activity in cultured fibroblasts
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated serum anion gap
- High blood ammonia levels
- Low blood sugar
- Nonketotic hypoglycemia
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
Visa ytterligare 16 egenskaper
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High blood uric acid level
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Lipid accumulation in hepatocytes
- Recurrent low blood sugar levels
- Dehydration
- Fever
- Fluid retention
- Ketonuria
- Hypothermia
- Elevated urinary 3-methylcrotonylglycine level
- Glutaric aciduria
- Increased level of 3-hydroxy-3-methylglutaric acid in urine
- Increased level of hippuric acid in urine
- Organic aciduria
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HMGCL-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcl
Dante Labs. HMGCL-genen: 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hmgcl
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor