Gen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000103657↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8925↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 15q22.31
- Koordinater
- Kromosom 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
- Exoner
- 78 exoner på 225,3 kb
- Protein
- 4 861 aminosyror
- Även känd som
- p532, p619
- MANE Select-transkript
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Lokustyp
- gene with protein product
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs HERC1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HERC1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HERC1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 15,2 kb av genens 225,3 kb, och 14 586 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HERC1
12
positioner i HERC1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 225,3 kb av HERC1, med introner inräknade, inte bara de 15,2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HERC1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HERC1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HERC1-genen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/herc1
Dante Labs. HERC1-genen: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/herc1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor