Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85 505 496–85 593 858 (GRCh38)
Exoner
29 exoner på 88,4 kb
Protein
946 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
RGS-PX2
MANE Select-transkript
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Autosomala recessiva cerebellära ataxier (inkl. CANVAS och AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellär ataxiAutosomalt recessiv

        En av 57 gener kopplade till den

        En grupp recessivt nedärvda ataxier som orsakas av biallleliska varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 och SYNE1.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Ataxi med vitamin E-brist (TTPA) kan behandlas med vitamin E-tillskott. Andra former behandlas med sjukgymnastik och symtomlindrande vård, och släktingar kan erbjudas bärarprov.

    Nedärvning

    Autosomalt recessiv
    Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

    Så är SNX14 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 6, med en parentes där SNX14 finns. SNX14 och 3 gener i närheten på kromosom 6, från 85 049 677 till 86 049 676.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85 449 584–85 547 684, framåt-strängNT5E: 85 504 776–85 678 733, bakåt-strängSNX14: 85 505 496–85 593 858, bakåt-strängSNX14SYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, bakåt-strängSYNCRIPDiagram över SNX14: 29 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 27: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 85 505 496–85 506 005, 510 baserExon 28: 85 507 233–85 507 289, 57 baserExon 27: 85 507 968–85 508 059, 92 baserExon 26: 85 513 800–85 513 895, 96 baserExon 25: 85 514 070–85 514 234, 165 baserExon 24: 85 514 506–85 514 629, 124 baserExon 23: 85 517 756–85 517 875, 120 baserExon 22: 85 518 008–85 518 048, 41 baserExon 21: 85 526 126–85 526 237, 112 baserExon 20: 85 528 262–85 528 362, 101 baserExon 19: 85 530 192–85 530 275, 84 baserExon 18: 85 533 599–85 533 800, 202 baserExon 17: 85 536 792–85 536 924, 133 baserExon 16: 85 538 838–85 538 864, 27 baserExon 15: 85 541 985–85 542 043, 59 baserExon 14: 85 543 182–85 543 306, 125 baserExon 13: 85 543 605–85 543 760, 156 baserExon 12: 85 547 112–85 547 226, 115 baserExon 11: 85 547 317–85 547 397, 81 baserExon 10: 85 547 506–85 547 550, 45 baserExon 9: 85 548 301–85 548 376, 76 baserExon 8: 85 549 723–85 549 879, 157 baserExon 7: 85 557 976–85 558 060, 85 baserExon 6: 85 565 332–85 565 419, 88 baserExon 5: 85 567 534–85 567 577, 44 baserExon 4: 85 572 137–85 572 215, 79 baserExon 3: 85 572 298–85 572 374, 77 baserExon 2: 85 574 258–85 574 378, 121 baserExon 1: 85 593 579–85 593 858, 280 baser2925201510515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 3,5 kb av genens 88,4 kb, och 2 841 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SNX14

    26

    positioner i SNX14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 88,4 kb av SNX14, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SNX14-genen: sorting nexin 14. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-genen: sorting nexin 14 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snx14

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test