Gen
CTSD
cathepsin D
- HGNC 2529(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000117984(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1509(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11p15.5
- Koordinater
- Kromosom 11: 1 752 755–1 763 927 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner på 11,2 kb
- Protein
- 412 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- CLN10
- Tidigare symboler
- CPSD
- MANE Select-transkript
- ENST00000236671.7NM_001909.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTSD, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Neuronal ceroid lipofuscinos
- Autosomalt recessiv
En grupp ärftliga progressiva degenerativa hjärnsjukdomar som kliniskt kännetecknas av försämring av mentala och andra förmågor, epilepsi och synförlust genom retinal degeneration, och histopatologiskt av intracellulär ansamling av det autofluorescerande materialet ceroid lipofuscin i nervcellerna i hjärnan och i retina.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Bredare grupperingar
Lysosomal lagringssjukdom
- Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)
En av 59 gener kopplade till den
Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CTSD uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,1 kb av genens 11,2 kb, och 1 239 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTSD
43
positioner i CTSD där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,2 kb av CTSD, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTSD
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTSD kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTSD-genen: cathepsin D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctsd
Dante Labs. CTSD-genen: cathepsin D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctsd
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor