Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FGF13

fibroblast growth factor 13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.3-q27.1
Koordinater
Kromosom X: 138 614 727–138 711 717 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 97 kb
Protein
245 aminosyror
Även känd som
FHF2, FGF2, FLJ30672
Tidigare symboler
LINC00889
MANE Select-transkript
ENST00000315930.11NM_004114.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Intellektuell funktionsnedsättning

      • En av 233 gener kopplade till den

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är FGF13 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där FGF13 finns. FGF13 och 0 gener i närheten på kromosom X, från 138 163 222 till 139 163 221.Kromosom XXq26.3-q27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28138,2 Mb138,4 Mb138,6 Mb138,8 Mb139 MbFGF13: 138 614 727–138 711 717, bakåt-strängFGF13Diagram över FGF13: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 138 614 727–138 632 986, 18 260 baserExon 4: 138 635 457–138 635 655, 199 baserExon 3: 138 702 984–138 703 087, 104 baserExon 2: 138 708 818–138 708 928, 111 baserExon 1: 138 710 817–138 711 717, 901 baser543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 19,6 kb av genens 97 kb, och 738 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest FGF13

    3

    positioner i FGF13 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 97 kb av FGF13, med introner inräknade, inte bara de 19,6 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FGF13-genen: fibroblast growth factor 13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgf13

    Vancouver

    Dante Labs. FGF13-genen: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgf13

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test