Gen
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000145331↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 93587↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q23
- Koordinater
- Kromosom 4: 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 17,3 kb
- Protein
- 339 aminosyror
- Även känd som
- MGC27034, TRM10
- Tidigare symboler
- RG9MTD2
- MANE Select-transkript
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs TRMT10A, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TRMT10A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TRMT10A uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 17,3 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TRMT10A
14
positioner i TRMT10A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
2 av dem (14 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (2 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 17,3 kb av TRMT10A, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TRMT10A
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TRMT10A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Visa ytterligare 16 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TRMT10A-genen: tRNA methyltransferase 10A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/trmt10a
Dante Labs. TRMT10A-genen: tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/trmt10a
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor