Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

AMT

aminomethyltransferase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 49 416 778–49 422 473 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 5,7 kb
Protein
403 aminosyror
Även känd som
GCST, NKH
MANE Select-transkript
ENST00000273588.9NM_000481.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • Glycinencefalopati (icke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (och, i en atypisk form, SLC6A9), som ger höga glycinnivåer i hjärnan och kan leda till krampanfall, låg muskelspänning och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Kunskap om detta gör det möjligt att behandla med natriumbensoat och dextrometorfan, vilket kan minska krampanfall vid vissa former.

Så är AMT uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där AMT finns. AMT och 38 gener i närheten på kromosom 3, från 48 919 626 till 49 919 625.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbARIH2: 48 918 217–48 986 382, framåt-strängARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, framåt-strängWDR6: 49 007 062–49 015 953, framåt-strängDALRD3: 49 015 474–49 022 293, bakåt-strängNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, framåt-strängNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, bakåt-strängIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, bakåt-strängQRICH1: 49 029 700–49 094 545, bakåt-strängQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, bakåt-strängQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, bakåt-strängUSP19LAMB2: 49 121 113–49 133 118, bakåt-strängLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, bakåt-strängCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, framåt-strängKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, bakåt-strängCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, framåt-strängIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, bakåt-strängC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, bakåt-strängUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, bakåt-strängGPX1: 49 357 176–49 412 051, bakåt-strängRHOA: 49 359 136–49 412 998, bakåt-strängTCTA: 49 412 212–49 455 826, framåt-strängTCTA: 49 416 777–49 429 314, bakåt-strängAMT: 49 416 778–49 422 473, bakåt-strängAMTNICN1: 49 422 333–49 429 331, bakåt-strängNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, framåt-strängDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, framåt-strängBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, framåt-strängAPEHMST1: 49 683 922–49 689 501, bakåt-strängMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, framåt-strängRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakåt-strängAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakåt-strängIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakåt-strängIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakåt-strängCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, framåt-strängINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakåt-strängUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakåt-strängTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakåt-strängCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakåt-strängMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakåt-strängMON1ADiagram över AMT: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 9: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 49 416 778–49 417 718, 941 baserExon 8: 49 417 818–49 417 973, 156 baserExon 7: 49 418 971–49 419 151, 181 baserExon 6: 49 419 260–49 419 405, 146 baserExon 5: 49 419 710–49 419 788, 79 baserExon 4: 49 420 211–49 420 342, 132 baserExon 3: 49 421 492–49 421 572, 81 baserExon 2: 49 422 104–49 422 271, 168 baserExon 1: 49 422 361–49 422 473, 113 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 5,7 kb, och 1 212 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av AMT

130

positioner i AMT där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 5,7 kb av AMT, inklusive introner, och inte bara de 2 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till AMT

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som AMT kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). AMT-genen: aminomethyltransferase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amt

Vancouver

Dante Labs. AMT-genen: aminomethyltransferase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amt

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test