Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

INPP4A

inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q11.2
Koordinater
Kromosom 2: 98 444 858–98 594 392 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 149,5 kb
Protein
972 aminosyror
Tidigare symboler
INPP4
MANE Select-transkript
ENST00000409851.8NM_001134225.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser INPP4A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är INPP4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där INPP4A finns. INPP4A och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 98 019 625 till 99 019 624.Kromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 MbVWA3B: 98 087 116–98 313 299, framåt-strängVWA3BCNGA3: 98 346 188–98 399 797, framåt-strängCNGA3INPP4A: 98 444 858–98 594 392, framåt-strängINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, bakåt-strängCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, framåt-strängUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, bakåt-strängMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, bakåt-strängCRACDLTSGA10: 98 995 156–99 154 964, bakåt-strängTSGA10Diagram över INPP4A: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 98 444 858–98 445 085, 228 baserExon 2: 98 518 964–98 519 025, 62 baserExon 3: 98 519 946–98 520 154, 209 baserExon 4: 98 520 687–98 520 731, 45 baserExon 5: 98 533 377–98 533 495, 119 baserExon 6: 98 535 729–98 535 845, 117 baserExon 7: 98 536 129–98 536 208, 80 baserExon 8: 98 537 863–98 537 974, 112 baserExon 9: 98 538 891–98 538 981, 91 baserExon 10: 98 539 528–98 539 675, 148 baserExon 11: 98 543 877–98 544 007, 131 baserExon 12: 98 545 969–98 546 073, 105 baserExon 13: 98 546 586–98 546 694, 109 baserExon 14: 98 552 786–98 552 969, 184 baserExon 15: 98 554 271–98 554 489, 219 baserExon 16: 98 555 553–98 555 808, 256 baserExon 17: 98 559 463–98 559 495, 33 baserExon 18: 98 563 465–98 563 637, 173 baserExon 19: 98 564 640–98 564 763, 124 baserExon 20: 98 565 640–98 565 766, 127 baserExon 21: 98 566 029–98 566 169, 141 baserExon 22: 98 568 571–98 568 668, 98 baserExon 23: 98 572 815–98 572 927, 113 baserExon 24: 98 576 989–98 577 143, 155 baserExon 25: 98 587 476–98 594 392, 6 917 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,1 kb av genens 149,5 kb, och 2 919 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av INPP4A

1

position i INPP4A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 149,5 kb av INPP4A, inklusive introner, och inte bara de 10,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till INPP4A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som INPP4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 47 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). INPP4A-genen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/inpp4a

Vancouver

Dante Labs. INPP4A-genen: inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/inpp4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test