Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KLHL20

kelch like family member 20

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 173 714 981–173 786 692 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 71,7 kb
Protein
609 aminosyror
Även känd som
KLEIP, KHLHX
MANE Select-transkript
ENST00000209884.5NM_014458.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KLHL20 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KLHL20 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där KLHL20 finns. KLHL20 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 173 250 837 till 174 250 836.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,4 Mb173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, bakåt-strängTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, framåt-strängPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, bakåt-strängSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, bakåt-strängANKRD45: 173 606 033–173 669 868, bakåt-strängANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, framåt-strängTEX50KLHL20: 173 714 981–173 786 692, framåt-strängKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, bakåt-strängCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, framåt-strängDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, framåt-strängZBTB37SERPINC1: 173 903 414–173 917 543, bakåt-strängSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, bakåt-strängRC3H1: 174 022 122–174 022 298, bakåt-strängRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, framåt-strängRABGAP1LDiagram över KLHL20: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 173 714 981–173 715 078, 98 baserExon 2: 173 716 003–173 716 066, 64 baserExon 3: 173 733 713–173 734 286, 574 baserExon 4: 173 751 764–173 751 922, 159 baserExon 5: 173 753 213–173 753 307, 95 baserExon 6: 173 755 923–173 756 038, 116 baserExon 7: 173 756 976–173 757 159, 184 baserExon 8: 173 766 146–173 766 289, 144 baserExon 9: 173 774 305–173 774 438, 134 baserExon 10: 173 775 634–173 775 842, 209 baserExon 11: 173 782 124–173 782 230, 107 baserExon 12: 173 785 163–173 786 692, 1 530 baser1510125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,4 kb av genens 71,7 kb, och 1 830 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest KLHL20

1

position i KLHL20 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 71,7 kb av KLHL20, med introner inräknade, inte bara de 3,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KLHL20

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KLHL20 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 27 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KLHL20-genen: kelch like family member 20. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/klhl20

Vancouver

Dante Labs. KLHL20-genen: kelch like family member 20 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/klhl20

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test