Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KIF5C

kinesin family member 5C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q23.1-q23.2
Koordinater
Kromosom 2: 148 875 227–149 026 759 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 151,5 kb
Protein
957 aminosyror
Även känd som
NKHC2
MANE Select-transkript
ENST00000435030.6NM_004522.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser KIF5C ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är KIF5C uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där KIF5C finns. KIF5C och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 148 450 993 till 149 450 992.Kromosom 22q23.1-q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbMBD5: 148 021 011–148 516 971, framåt-strängMBD5EPC2: 148 644 440–148 789 225, framåt-strängEPC2KIF5C: 148 875 227–149 026 759, framåt-strängKIF5CLYPD6B: 149 037 975–149 215 266, framåt-strängLYPD6BLYPD6: 149 329 985–149 474 139, framåt-strängLYPD6Diagram över KIF5C: 26 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 148 875 227–148 875 743, 517 baserExon 2: 148 922 137–148 922 227, 91 baserExon 3: 148 929 281–148 929 354, 74 baserExon 4: 148 937 284–148 937 388, 105 baserExon 5: 148 941 610–148 941 658, 49 baserExon 6: 148 941 935–148 941 990, 56 baserExon 7: 148 942 673–148 942 760, 88 baserExon 8: 148 946 899–148 947 023, 125 baserExon 9: 148 949 839–148 949 943, 105 baserExon 10: 148 950 314–148 950 462, 149 baserExon 11: 148 961 971–148 962 119, 149 baserExon 12: 148 973 336–148 973 511, 176 baserExon 13: 148 978 922–148 978 990, 69 baserExon 14: 148 981 355–148 981 561, 207 baserExon 15: 148 983 620–148 983 766, 147 baserExon 16: 148 991 010–148 991 198, 189 baserExon 17: 148 994 421–148 994 538, 118 baserExon 18: 148 997 264–148 997 340, 77 baserExon 19: 148 998 400–148 998 509, 110 baserExon 20: 149 000 423–149 000 524, 102 baserExon 21: 149 000 722–149 000 782, 61 baserExon 22: 149 005 393–149 005 464, 72 baserExon 23: 149 007 963–149 008 067, 105 baserExon 24: 149 010 135–149 010 351, 217 baserExon 25: 149 011 570–149 011 683, 114 baserExon 26: 149 023 078–149 026 759, 3 682 baser1510152025265′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 151,5 kb, och 2 874 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KIF5C

10

positioner i KIF5C där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 151,5 kb av KIF5C, inklusive introner, och inte bara de 7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till KIF5C

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KIF5C kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF5C-genen: kinesin family member 5C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif5c

Vancouver

Dante Labs. KIF5C-genen: kinesin family member 5C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif5c

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test