Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179 614 178–179 623 671 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 9,5 kb
Protein
449 aminosyror
Även känd som
hnRNPH
Tidigare symboler
HNRPH1
MANE Select-transkript
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är HNRNPH1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där HNRNPH1 finns. HNRNPH1 och 14 gener i närheten på kromosom 5, från 179 118 925 till 180 118 924.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, bakåt-strängADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, framåt-strängRUFY1: 179 550 542–179 610 015, framåt-strängRUFY1HNRNPH1: 179 614 178–179 623 671, bakåt-strängHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, bakåt-strängSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, bakåt-strängCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, framåt-strängCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, framåt-strängMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, framåt-strängLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, bakåt-strängMGAT4BSQSTM1: 179 806 398–179 838 078, framåt-strängSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, bakåt-strängMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, bakåt-strängTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, bakåt-strängRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, bakåt-strängRASGEF1CDiagram över HNRNPH1: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 179 614 178–179 614 959, 782 baserExon 13: 179 615 546–179 615 595, 50 baserExon 12: 179 616 126–179 616 218, 93 baserExon 11: 179 616 869–179 616 958, 90 baserExon 10: 179 617 051–179 617 110, 60 baserExon 9: 179 617 514–179 617 649, 136 baserExon 8: 179 617 799–179 617 932, 134 baserExon 7: 179 617 989–179 618 060, 72 baserExon 6: 179 618 145–179 618 323, 179 baserExon 5: 179 619 269–179 619 407, 139 baserExon 4: 179 620 892–179 621 035, 144 baserExon 3: 179 621 242–179 621 397, 156 baserExon 2: 179 623 037–179 623 164, 128 baserExon 1: 179 623 595–179 623 671, 77 baser141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 9,5 kb, och 1 350 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest HNRNPH1

    1

    position i HNRNPH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 9,5 kb av HNRNPH1, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). HNRNPH1-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1-genen: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hnrnph1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test