Gen
YWHAZ
tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta
- HGNC 12855↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000164924↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 7534↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q22.3
- Koordinater
- Kromosom 8: 100 916 523–100 952 020 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 35,5 kb
- Protein
- 245 aminosyror
- Även känd som
- KCIP-1, 14-3-3-zeta
- Tidigare symboler
- YWHAD
- MANE Select-transkript
- ENST00000395958.6NM_145690.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs YWHAZ, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser YWHAZ ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är YWHAZ uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5 kb av genens 35,5 kb, och 738 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest YWHAZ
2
positioner i YWHAZ där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 35,5 kb av YWHAZ, med introner inräknade, inte bara de 5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till YWHAZ
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som YWHAZ kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anxiety
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed fine motor development
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- Moderate global developmental delay
- Motor delay
- Poor concentration
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Simplified gyral pattern
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- More active than typical
- Epilepsy
- Head-banging
- Inappropriate laughter
- Irritability
Abnormality of head or neck
- Abnormality of ethmoid sinus
- Abnormality of the upper jaw sinus
- Coarse facial features
- Frontal bossing
- Full lips
- High forehead
- Long philtrum
- Small posterior fossa
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). YWHAZ-genen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ywhaz
Dante Labs. YWHAZ-genen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ywhaz
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor