Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q12-q13.1
Koordinater
Kromosom 15: 27 754 875–28 099 315 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 344,4 kb
Protein
838 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
BEY, BEY1, BEY2, EYCL, SLC13B1
Tidigare symboler
D15S12, P, EYCL3, EYCL2
MANE Select-transkript
ENST00000354638.8NM_000275.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Okulokutan albinism

    • Autosomalt recessiv
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är OCA2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där OCA2 finns. OCA2 och 4 gener i närheten på kromosom 15, från 27 410 434 till 28 443 756.Kromosom 1515q12-q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbGABRG3: 26 971 060–27 541 984, framåt-strängGABRG3OCA2: 27 754 875–28 099 315, bakåt-strängOCA2HERC2: 28 111 040–28 322 179, bakåt-strängHERC2GOLGA6L24: 28 347 851–28 358 084, bakåt-strängGOLGA6L24GOLGA8F: 28 378 621–28 392 021, framåt-strängGOLGA8FDiagram över OCA2: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 27 754 875–27 755 472, 598 baserExon 23: 27 844 959–27 845 052, 94 baserExon 22: 27 851 382–27 851 475, 94 baserExon 21: 27 871 154–27 871 258, 105 baserExon 20: 27 871 863–27 871 922, 60 baserExon 19: 27 926 127–27 926 254, 128 baserExon 18: 27 951 784–27 951 892, 109 baserExon 17: 27 955 158–27 955 215, 58 baserExon 16: 27 957 588–27 957 735, 148 baserExon 15: 27 966 690–27 966 822, 133 baserExon 14: 27 983 345–27 983 483, 139 baserExon 13: 27 985 064–27 985 188, 125 baserExon 12: 27 986 587–27 986 643, 57 baserExon 11: 27 989 601–27 989 666, 66 baserExon 10: 27 990 576–27 990 647, 72 baserExon 9: 28 014 776–28 014 929, 154 baserExon 8: 28 016 104–28 016 186, 83 baserExon 7: 28 018 397–28 018 557, 161 baserExon 6: 28 022 501–28 022 573, 73 baserExon 5: 28 024 845–28 024 902, 58 baserExon 4: 28 027 871–28 028 059, 189 baserExon 3: 28 032 065–28 032 163, 99 baserExon 2: 28 081 648–28 081 895, 248 baserExon 1: 28 099 224–28 099 315, 92 baser24201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 344,4 kb, och 2 517 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OCA2

229

positioner i OCA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 344,4 kb av OCA2, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OCA2-genen: OCA2 melanosomal transmembrane protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/oca2

Vancouver

Dante Labs. OCA2-genen: OCA2 melanosomal transmembrane protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/oca2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test