Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BRD4

bromodomain containing 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 235 519–15 332 539 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 97 kb
Protein
1 362 aminosyror
Även känd som
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
MANE Select-transkript
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cornelias de Langes syndrom

    • En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.

Bredare grupperingar

Så är BRD4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där BRD4 finns. BRD4 och 24 gener i närheten på kromosom 19, från 14 784 029 till 15 784 028.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14 789 260–14 835 376, bakåt-strängOR7C1OR7A5: 14 826 241–14 835 285, bakåt-strängOR7A5OR7A10: 14 840 466–14 848 922, bakåt-strängOR7A10OR7A17: 14 878 203–14 886 132, bakåt-strängOR7A17OR7C2: 14 941 489–14 942 448, framåt-strängOR7C2SLC1A6: 14 950 024–15 022 990, bakåt-strängSLC1A6TEKTL1: 15 010 726–15 023 276, framåt-strängTEKTL1CASP14: 15 049 480–15 058 293, framåt-strängCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, framåt-strängOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, framåt-strängSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakåt-strängHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, bakåt-strängNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakåt-strängEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 539, bakåt-strängBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakåt-strängAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakåt-strängAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakåt-strängWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakåt-strängRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakåt-strängPGLYRP2CYP4F22: 15 508 477–15 552 317, framåt-strängCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, framåt-strängCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, framåt-strängCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, framåt-strängCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, framåt-strängOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, framåt-strängOR10H3Diagram över BRD4: 20 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 15 235 519–15 238 445, 2 927 baserExon 19: 15 238 743–15 238 980, 238 baserExon 18: 15 239 059–15 239 264, 206 baserExon 17: 15 239 392–15 239 522, 131 baserExon 16: 15 239 659–15 239 821, 163 baserExon 15: 15 239 910–15 240 022, 113 baserExon 14: 15 242 900–15 243 487, 588 baserExon 13: 15 244 231–15 244 600, 370 baserExon 12: 15 244 710–15 244 762, 53 baserExon 11: 15 254 152–15 254 262, 111 baserExon 10: 15 255 297–15 255 592, 296 baserExon 9: 15 256 064–15 256 263, 200 baserExon 8: 15 256 964–15 257 173, 210 baserExon 7: 15 263 420–15 263 548, 129 baserExon 6: 15 264 404–15 264 766, 363 baserExon 5: 15 265 354–15 265 643, 290 baserExon 4: 15 267 416–15 267 551, 136 baserExon 3: 15 268 905–15 269 042, 138 baserExon 2: 15 272 815–15 273 133, 319 baserExon 1: 15 332 290–15 332 539, 250 baser201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,2 kb av genens 97 kb, och 4 089 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BRD4

14

positioner i BRD4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 97 kb av BRD4, med introner inräknade, inte bara de 7,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BRD4-genen: bromodomain containing 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. BRD4-genen: bromodomain containing 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/brd4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test