Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000174206↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 144577↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 64 191 080–64 222 296 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 31,2 kb
- Protein
- 445 aminosyror
- Även känd som
- FLJ32549
- Tidigare symboler
- C12orf66
- MANE Select-transkript
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs KICS2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser KICS2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är KICS2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,2 kb av genens 31,2 kb, och 1 338 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till KICS2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som KICS2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). KICS2-genen: KICSTOR subunit 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kics2
Dante Labs. KICS2-genen: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kics2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor