Χαρακτηριστικό
Intellectual disability, severe
Κλινική ονομασία: Severe intellectual disability
Severe intellectual disability (ID) is defined as a type of ID characterized by severely sub-average adaptive functioning and intellectual functioning, with an intelligence quotient (IQ) the range of 20-34.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Intellectual disability, severe, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας413 γονίδια που συνδέονται με το Intellectual disability, severe
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Intellectual disability, severe. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACO2aconitase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ACTL6Bactin like 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AMTaminomethyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ARXaristaless related homeobox | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| ATP6V0CATPase H+ transporting V0 subunit c | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC40cell division cycle 40 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CEP135centrosomal protein 135 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB1coat protein complex I subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRBNcereblon | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTNNA2catenin alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTSDcathepsin D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYNC1I2dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 373 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EML1EMAP like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| EPB41L1erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FCSKfucose kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FGF13fibroblast growth factor 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FOXG1forkhead box G1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GAMTguanidinoacetate N-methyltransferase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GDI1GDP dissociation inhibitor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GOT2glutamic-oxaloacetic transaminase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HTThuntingtin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF5Ckinesin family member 5C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLC4kinesin light chain 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLHL20kelch like family member 20 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| LINGO1leucine rich repeat and Ig domain containing 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMAN2Llectin, mannose binding 2 like | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πάντα | Σε 5 παθήσεις |
| MED16mediator complex subunit 16 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH3notch receptor 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGFphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Πάντα | Σε 4 παθήσεις |
| PPIL1peptidylprolyl isomerase like 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PRSS12serine protease 12 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMB1proteasome 20S subunit beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PSMC1proteasome 26S subunit, ATPase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNF2ring finger protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC6A17solute carrier family 6 member 17 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOBPsine oculis binding protein homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SUOXsulfite oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TIMM50translocase of inner mitochondrial membrane 50 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUSC3tumor suppressor candidate 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBE4Aubiquitination factor E4A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UQCRQubiquinol-cytochrome c reductase complex III subunit VII | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WASF1WASP family member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ARG1arginase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATIC5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND2cyclin D2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTNND2catenin delta 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL4Bcullin 4B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FKTNfukutin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GALNT2polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KIF14kinesin family member 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF7kinesin family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MCPH1microcephalin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP37nucleoporin 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RPL10ribosomal protein L10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNX14sorting nexin 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TELO2telomere maintenance 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR62WD repeat domain 62 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CCNKcyclin K | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CUL3cullin 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DYMdymeclin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXE1forkhead box E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP1forkhead box P1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNB5G protein subunit beta 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OPHN1oligophrenin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PURApurine rich element binding protein A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RTTNrotatin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SHROOM4shroom family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC6THO complex subunit 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBTFupstream binding transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHRNA7cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKRPfukutin related protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCKglucokinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSinsulin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KLF13KLF transcription factor 13 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAV3neuron navigator 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCDH19protocadherin 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SATB1SATB homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| THOC2THO complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| YY1YY1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DMPKDM1 protein kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HNMThistamine N-methyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NRXN1neurexin 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PHF6PHD finger protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHG2pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WDR81WD repeat domain 81 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες