Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GRIN2A

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.2
Koordinater
Kromosom 16: 9 753 408–10 182 428 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 429 kb
Protein
1 464 aminosyror
Även känd som
GluN2A, NR2A
Tidigare symboler
NMDAR2A
MANE Select-transkript
ENST00000330684.4NM_001134407.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är GRIN2A uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 16, med en parentes där GRIN2A finns. GRIN2A och 2 gener i närheten på kromosom 16, från 9 324 387 till 10 611 449.Kromosom 1616p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.39,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 MbGRIN2A: 9 753 408–10 182 428, bakåt-strängGRIN2AATF7IP2: 10 326 434–10 483 640, framåt-strängATF7IP2EMP2: 10 528 422–10 580 857, bakåt-strängEMP2Diagram över GRIN2A: 13 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 13: 27 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 26 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 22 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 753 408–9 764 948, 11 541 baserExon 12: 9 768 851–9 769 089, 239 baserExon 11: 9 798 277–9 798 464, 188 baserExon 10: 9 822 264–9 822 424, 161 baserExon 9: 9 829 423–9 829 652, 230 baserExon 8: 9 834 105–9 834 230, 126 baserExon 7: 9 840 647–9 840 800, 154 baserExon 6: 9 840 936–9 841 104, 169 baserExon 5: 9 849 756–9 849 961, 206 baserExon 4: 9 890 986–9 891 100, 115 baserExon 3: 9 937 959–9 938 551, 593 baserExon 2: 10 179 998–10 180 429, 432 baserExon 1: 10 181 877–10 182 428, 552 baser1310515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 14,7 kb av genens 429 kb, och 4 395 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GRIN2A

    234

    positioner i GRIN2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 429 kb av GRIN2A, med introner inräknade, inte bara de 14,7 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till GRIN2A

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GRIN2A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Abnormality of the nervous system

    Visa ytterligare 80 egenskaper

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GRIN2A-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/grin2a

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2A-genen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/grin2a

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test