Gen
ADCY5
adenylate cyclase 5
- HGNC 236↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000173175↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 111↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q21.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 123 282 296–123 449 090 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 166,8 kb
- Protein
- 1 261 aminosyror
- Även känd som
- AC5
- MANE Select-transkript
- ENST00000462833.6NM_183357.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ADCY5, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ADCY5 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ADCY5 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,6 kb av genens 166,8 kb, och 3 786 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ADCY5
17
positioner i ADCY5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 166,8 kb av ADCY5, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ADCY5
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADCY5 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Chorea
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Global developmental delay
- Jerking
- Obsessive compulsive behavior
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Intellectual disability, severe
- Orofacial dyskinesia
- Agitation
- Choreoathetosis
- Disorder of involuntary muscle movements
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- IQ between 34 and 49
- Motor delay
- Paroxysmal dyskinesia
- Poor eye contact
- Resting tremor
- Small brainstem
- Delayed motor skills
- Intellectual disability
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ADCY5-genen: adenylate cyclase 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adcy5
Dante Labs. ADCY5-genen: adenylate cyclase 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adcy5
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor