Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CUL3

cullin 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q36.2
Koordinater
Kromosom 2: 224 470 150–224 585 363 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 115,2 kb
Protein
768 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000264414.9NM_003590.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Pseudohypoaldosteronism typ 2 (Gordons syndrom)Autosomalt dominant

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i WNK1, WNK4, KLHL3 eller CUL3 som ger högt blodtryck med högt kalium och syraansamling i blodet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet pekar mot tiaziddiuretika, som vanligtvis korrigerar både blodtrycket och kaliumet.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CUL3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där CUL3 finns. CUL3 och 4 gener i närheten på kromosom 2, från 224 027 757 till 225 027 756.Kromosom 22q36.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3224,2 Mb224,4 Mb224,6 Mb224,8 Mb225 MbSERPINE2: 223 975 045–224 039 688, bakåt-strängSERPINE2FAM124B: 224 376 339–224 402 113, bakåt-strängFAM124BCUL3: 224 470 150–224 585 363, bakåt-strängCUL3CCDC195: 224 703 764–224 742 270, bakåt-strängCCDC195DOCK10: 224 765 090–225 042 724, bakåt-strängDOCK10Diagram över CUL3: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 224 470 150–224 474 376, 4 227 baserExon 15: 224 478 200–224 478 345, 146 baserExon 14: 224 481 892–224 482 078, 187 baserExon 13: 224 495 832–224 495 966, 135 baserExon 12: 224 497 753–224 497 849, 97 baserExon 11: 224 500 363–224 500 487, 125 baserExon 10: 224 502 965–224 503 072, 108 baserExon 9: 224 503 652–224 503 822, 171 baserExon 8: 224 505 956–224 506 132, 177 baserExon 7: 224 506 858–224 507 003, 146 baserExon 6: 224 511 354–224 511 582, 229 baserExon 5: 224 513 524–224 513 638, 115 baserExon 4: 224 514 612–224 514 772, 161 baserExon 3: 224 535 528–224 535 641, 114 baserExon 2: 224 557 659–224 557 856, 198 baserExon 1: 224 584 944–224 585 363, 420 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 115,2 kb, och 2 307 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CUL3

54

positioner i CUL3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 115,2 kb av CUL3, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CUL3-genen: cullin 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cul3

Vancouver

Dante Labs. CUL3-genen: cullin 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cul3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test