Gen

LMAN2L

lectin, mannose binding 2 like

Cytogenetisk position: 2q11.2
Koordinater: Kromosom 2: 96 705 929–96 740 064 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 34,1 kb
Protein: 348 aminosyror
Även känd som: DKFZp564L2423, VIPL
MANE Select-transkript: ENST00000264963.9NM_030805.4
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/lman2l.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs LMAN2L, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser LMAN2L ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är LMAN2L uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 34,1 kb, och 1 047 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LMAN2L

1Lätt

Hur svår LMAN2L är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i LMAN2L ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som adderar: andelen av LMAN2L:s exoner i varje typ av svårt område

Mappbarhet0 %
Homologi0 %
Shared with chrY0 %
Referenstäckning0 %
Repetitioner0,9 %
GC-innehåll2,5 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

positioner i LMAN2L där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 34,1 kb av LMAN2L, inklusive introner, inte bara de 2,4 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (2)

The LMAN2L variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Sannolikt patogen 2

Variant	Conditions	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
NM_030805.4(LMAN2L):c.740G>A (p.Arg247His) (opens in a new tab)	intellectual disability, autosomal recessive 52	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_030805.4(LMAN2L):c.22dup (p.Leu8fs) (opens in a new tab)	intellectual disability, autosomal recessive 52	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till LMAN2L

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMAN2L kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 2 egenskaper

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LMAN2L-genen: lectin, mannose binding 2 like. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lman2l

Vancouver

Dante Labs. LMAN2L-genen: lectin, mannose binding 2 like [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lman2l

Ett test. Ett helt liv av svar.