Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000100726(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9894(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 17,1 kb
- Protein
- 837 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- MANE Select-transkript
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TELO2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TELO2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TELO2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 17,1 kb, och 2 514 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TELO2
19
positioner i TELO2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,1 kb av TELO2, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TELO2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TELO2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormality of balance
- Intellectual disability, severe
- Severe global developmental delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Difficulty sleeping
Visa ytterligare 6 egenskaper
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TELO2-genen: telomere maintenance 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/telo2
Dante Labs. TELO2-genen: telomere maintenance 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/telo2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor