Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p21.1
Koordinater
Kromosom 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Exoner
48 exoner på 319,1 kb
Protein
2 161 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant Autosomalt recessiv
Även känd som
Cav1.3, CACH3, CACN4
Tidigare symboler
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select-transkript
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom

    • Dysfunktion i sinusknutan och dövhetAutosomalt recessiv

      Ett tillstånd orsakat av förändringar i CACNA1D som kombinerar medfödd grav hörselnedsättning med en mycket låg vilopuls.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Monogen hypertoni och mineralokortikoidrubbningar

    • Familjär hyperaldosteronismAutosomalt dominant

      En grupp tillstånd, inklusive glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) och former orsakade av CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, där binjurarna producerar för mycket aldosteron, vilket orsakar högt blodtryck.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om tillståndet styr behandlingen (dexametason vid glukokortikoidbehandlingsbar aldosteronism, läkemedel som blockerar aldosteron i allmänhet) och stöder screening av släktingar.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CACNA1D uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CACNA1D finns. CACNA1D och 8 gener i närheten på kromosom 3, från 53 154 172 till 54 154 171.Kromosom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, framåt-strängPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, bakåt-strängTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, bakåt-strängDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, framåt-strängCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, bakåt-strängCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, framåt-strängIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, bakåt-strängACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, bakåt-strängSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, framåt-strängCACNA2D3Diagram över CACNA1D: 48 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 53 494 611–53 495 233, 623 baserExon 2: 53 497 152–53 497 461, 310 baserExon 3: 53 501 615–53 501 720, 106 baserExon 4: 53 650 779–53 650 918, 140 baserExon 5: 53 660 133–53 660 275, 143 baserExon 6: 53 665 660–53 665 812, 153 baserExon 7: 53 666 339–53 666 535, 197 baserExon 8: 53 673 023–53 673 126, 104 baserExon 9: 53 702 641–53 702 810, 170 baserExon 10: 53 718 301–53 718 388, 88 baserExon 11: 53 719 755–53 719 781, 27 baserExon 12: 53 722 314–53 722 474, 161 baserExon 13: 53 723 434–53 723 659, 226 baserExon 14: 53 723 792–53 723 999, 208 baserExon 15: 53 726 879–53 726 999, 121 baserExon 16: 53 730 442–53 730 556, 115 baserExon 17: 53 731 077–53 731 146, 70 baserExon 18: 53 732 016–53 732 082, 67 baserExon 19: 53 732 815–53 732 962, 148 baserExon 20: 53 735 374–53 735 503, 130 baserExon 21: 53 740 280–53 740 339, 60 baserExon 22: 53 743 011–53 743 117, 107 baserExon 23: 53 744 740–53 744 827, 88 baserExon 24: 53 745 624–53 745 731, 108 baserExon 25: 53 745 823–53 745 875, 53 baserExon 26: 53 747 302–53 747 448, 147 baserExon 27: 53 749 268–53 749 469, 202 baserExon 28: 53 751 749–53 751 907, 159 baserExon 29: 53 753 572–53 753 682, 111 baserExon 30: 53 761 998–53 762 081, 84 baserExon 31: 53 769 973–53 770 017, 45 baserExon 32: 53 770 424–53 770 552, 129 baserExon 33: 53 772 833–53 772 898, 66 baserExon 34: 53 774 587–53 774 678, 92 baserExon 35: 53 775 886–53 776 045, 160 baserExon 36: 53 776 603–53 776 730, 128 baserExon 37: 53 776 860–53 776 956, 97 baserExon 38: 53 780 026–53 780 128, 103 baserExon 39: 53 781 566–53 781 667, 102 baserExon 40: 53 786 822–53 786 952, 131 baserExon 41: 53 800 249–53 800 365, 117 baserExon 42: 53 801 058–53 801 425, 368 baserExon 43: 53 802 147–53 802 173, 27 baserExon 44: 53 803 423–53 803 572, 150 baserExon 45: 53 804 983–53 805 146, 164 baserExon 46: 53 808 649–53 808 770, 122 baserExon 47: 53 809 978–53 810 298, 321 baserExon 48: 53 811 113–53 813 733, 2 621 baser151015202530354045485′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 319,1 kb, och 6 486 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CACNA1D

10

positioner i CACNA1D där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 319,1 kb av CACNA1D, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CACNA1D-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-genen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cacna1d

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test