AtlasGen
SMC3
structural maintenance of chromosomes 3
- HGNC 2468↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108055↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9126↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q25.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 110 567 695–110 606 048 (GRCh38)
- Exoner
- 29 exoner på 38,4 kb
- Protein
- 1 217 aminosyror
- Även känd som
- HCAP, BAM, SMC3L1, bamacan
- Tidigare symboler
- CSPG6
- MANE Select-transkript
- ENST00000361804.5NM_005445.4
- Lokustyp
- Protein-coding
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/smc3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SMC3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Cornelias de Langes syndrom
En utvecklingsstörning orsakad av varianter i NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 eller BRD4, med stor variation i svårighetsgrad.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
En diagnos styr uppföljningen av närliggande problem, till exempel reflux, hjärtfel samt hörsel- och synproblem.
Så är SMC3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,5 kb av genens 38,4 kb, och 3 654 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SMC3
45
positioner i SMC3 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (2,2 %) ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 position)
En helgenomsekvensering täcker alla 38,4 kb av SMC3, inklusive introner, och inte bara de 5,5 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till SMC3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SMC3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Curly eyelashes
- Decreased volume of lip
- Widely spaced teeth
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
Visa ytterligare 36 egenskaper
- Downturned corners of mouth
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Short nose
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Baggy eyes
- Blocked tear duct
- Broad nasal tip
- Development of small head that was not present at birth
- Eye folds
- Inflammation of eyelids
- Narrow forehead
- Receding chin
- Short chin
- Small head present at birth
- Smooth philtrum
- Asymmetry of the posterior head
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft palate
- Decreased size of tooth
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Facial asymmetry
- Flat face
- Frontal bossing
- Hooded eyelid
- Increased nuchal translucency
- Laterally extended eyebrow
Abnormality of limbs
- Attachment of thumb close to wrist
- Shortened 4th long bone of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Fused toes
- Short foot
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Smaller or shorter than typical limbs
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Multicystic kidney dysplasia
- Small labia majora
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Vesicoureteral reflux
- Abnormality of the uterus
- Hydroureter
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.17-8666dff2.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SMC3-genen: structural maintenance of chromosomes 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/smc3
Dante Labs. SMC3-genen: structural maintenance of chromosomes 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/smc3
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor