Gen
CTNNA2
catenin alpha 2
- HGNC 2510↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000066032↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 1496↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p12
- Koordinater
- Kromosom 2: 79 513 051–80 648 780 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 1 135,7 kb
- Protein
- 953 aminosyror
- Även känd som
- CAP-R, CT114
- MANE Select-transkript
- ENST00000402739.9NM_001282597.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CTNNA2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CTNNA2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CTNNA2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 1 135,7 kb, och 2 862 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CTNNA2
4
positioner i CTNNA2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 1 135,7 kb av CTNNA2, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CTNNA2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CTNNA2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Autism spectrum disorder
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed social development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Inability to walk
Visa ytterligare 13 egenskaper
- Intellectual disability, severe
- Reduced cerebral white matter volume
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Increased reflexes
- Sudden loss of muscle tone
- Absent speech development
- Ataxia
- Myoclonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Small brainstem
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CTNNA2-genen: catenin alpha 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ctnna2
Dante Labs. CTNNA2-genen: catenin alpha 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ctnna2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor