Gen
SATB1
SATB homeobox 1
- HGNC 10541(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000182568(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6304(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p24.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 18 345 377–18 425 339 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 80 kb
- Protein
- 763 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000338745.11NM_002971.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SATB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SATB1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SATB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 7,8 kb av genens 80 kb, och 2 292 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SATB1
21
positioner i SATB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 80 kb av SATB1, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SATB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SATB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Motor delay
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
Visa ytterligare 30 egenskaper
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Agitation
- Ataxia
- Autism
- Brief seizures with staring spells
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Developmental stagnation at onset of seizures
- Difficulty staying asleep
- EEG with focal spike waves
- Focal myoclonic seizure
- Generalized brain degeneration
- Generalized clonic seizure
- Generalized tonic seizure
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Nocturnal seizures
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Tremor
- Ventriculomegaly
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SATB1-genen: SATB homeobox 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/satb1
Dante Labs. SATB1-genen: SATB homeobox 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/satb1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor