Característica
Delayed bone maturation
Nome clínico: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Resumo
- Também conhecida como
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Delayed bone maturation. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Sempre | Em 2 doenças |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sempre | Em 3 doenças |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| BTKBruton tyrosine kinase | Sempre | Em 1 doença |
| CDC6cell division cycle 6 | Sempre | Em 2 doenças |
| CEP57centrosomal protein 57 | Sempre | Em 1 doença |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | Em 1 doença |
| CUL7cullin 7 | Sempre | Em 2 doenças |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | Em 2 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | Em 6 doenças |
| FOXE1forkhead box E1 | Sempre | Em 1 doença |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| GHRgrowth hormone receptor | Sempre | Em 3 doenças |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sempre | Em 2 doenças |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Sempre | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| LPIN2lipin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| MALT1MALT1 paracaspase | Sempre | Em 1 doença |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Sempre | Em 1 doença |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NINninein | Sempre | Em 3 doenças |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sempre | Em 2 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Sempre | Em 2 doenças |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | Em 2 doenças |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 327 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | Em 2 doenças |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 2 doenças |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Sempre | Em 1 doença |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sempre | Em 2 doenças |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Sempre | Em 1 doença |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Sempre | Em 1 doença |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 2 doenças |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 1 doença |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRATR checkpoint kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ATRIPATR interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC45cell division cycle 45 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CENPEcentromere protein E | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP152centrosomal protein 152 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CEP295centrosomal protein 295 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CEP63centrosomal protein 63 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KISS1RKISS1 receptor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LSSlanosterol synthase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MVKmevalonate kinase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NEU1neuraminidase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| NUP85nucleoporin 85 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PCNTpericentrin | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| PLK4polo like kinase 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PROK2prokineticin 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| TRAIPTRAF interacting protein | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| WDR11WD repeat domain 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CBLCbl proto-oncogene | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CPLX1complexin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DPF2double PHD fingers 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| MSH4mutS homolog 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| QRICH1glutamine rich 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RNF13ring finger protein 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMAD4SMAD family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TP53tumor protein p53 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AGAaspartylglucosaminidase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FLNBfilamin B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXA2forkhead box A2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FOXP2forkhead box P2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA4GATA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INSRinsulin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| KIF15kinesin family member 15 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX4LIM homeobox 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MADDMAP kinase activating death domain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POMCproopiomelanocortin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRYsex determining region Y | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WT1WT1 transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Raramente (1–4%) | Em 2 doenças |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ACANaggrecan | Não registado | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Não registado | Em 2 doenças |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Não registado | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Não registado | Em 1 doença |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CD96CD96 molecule | Não registado | Em 1 doença |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| GH1growth hormone 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Não registado | Em 1 doença |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Não registado | Em 1 doença |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Não registado | Em 1 doença |
| PAX8paired box 8 | Não registado | Em 1 doença |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Não registado | Em 1 doença |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Não registado | Em 1 doença |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Não registado | Em 1 doença |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SRP54signal recognition particle 54 | Não registado | Em 1 doença |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Não registado | Em 1 doença |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Não registado | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Não registado | Em 1 doença |
| WNT5AWnt family member 5A | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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