Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Delayed bone maturation
Denumire clinică: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Rezumat
- Denumit și
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Delayed bone maturationHP:0002750
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Delayed bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu367 de gene asociate cu Delayed bone maturation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Delayed bone maturation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BTKBruton tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESR1estrogen receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GHRgrowth hormone receptor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LPIN2lipin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MALT1MALT1 paracaspase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NINninein | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 327 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KISS1RKISS1 receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LSSlanosterol synthase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MVKmevalonate kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PROK2prokineticin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CBLCbl proto-oncogene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DPF2double PHD fingers 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MSH4mutS homolog 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| QRICH1glutamine rich 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNF13ring finger protein 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMAD4SMAD family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TP53tumor protein p53 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGAaspartylglucosaminidase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANOS1anosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXA2forkhead box A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MADDMAP kinase activating death domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMCproopiomelanocortin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WT1WT1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GH1growth hormone 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SRP54signal recognition particle 54 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni