Gene
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000165643(abre num novo separador)
- Gene NCBI 402381(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromossoma 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 6,1 kb
- Proteína
- 387 aminoácidos
- Também conhecido como
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Símbolos anteriores
- C9orf157
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise SOHLH1, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Infertilidade Feminina
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Infertilidade masculina
A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Como SOHLH1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,4 kb dos 6,1 kb do gene; 1164 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SOHLH1
2
posições em SOHLH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 6,1 kb de SOHLH1, incluindo os intrões, e não apenas os 1,4 kb de exões.
Características associadas a SOHLH1
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SOHLH1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sohlh1
Dante Labs. Gene SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sohlh1
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas