Χαρακτηριστικό
Delayed bone maturation
Κλινική ονομασία: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Delayed bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας367 γονίδια που συνδέονται με το Delayed bone maturation
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Delayed bone maturation. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| BRD4bromodomain containing 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| BTKBruton tyrosine kinase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CDC6cell division cycle 6 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CEP57centrosomal protein 57 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CUL7cullin 7 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESR1estrogen receptor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Πάντα | Σε 6 παθήσεις |
| FOXE1forkhead box E1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GHRgrowth hormone receptor | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LPIN2lipin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MALT1MALT1 paracaspase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NINninein | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 327 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRATR checkpoint kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRIPATR interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC45cell division cycle 45 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CENPEcentromere protein E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP152centrosomal protein 152 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CEP295centrosomal protein 295 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP63centrosomal protein 63 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| KISS1RKISS1 receptor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSSlanosterol synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MVKmevalonate kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NEU1neuraminidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP85nucleoporin 85 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PCNTpericentrin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| PLK4polo like kinase 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROK2prokineticin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| TRAIPTRAF interacting protein | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| WDR11WD repeat domain 11 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DPF2double PHD fingers 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| MSH4mutS homolog 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NUP107nucleoporin 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| QRICH1glutamine rich 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF13ring finger protein 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMAD4SMAD family member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TP53tumor protein p53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AGAaspartylglucosaminidase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANOS1anosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELNelastin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXA2forkhead box A2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FOXP2forkhead box P2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| INSRinsulin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| KIF15kinesin family member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LHX4LIM homeobox 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MADDMAP kinase activating death domain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POMCproopiomelanocortin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ACANaggrecan | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CD96CD96 molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GH1growth hormone 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAX8paired box 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SRP54signal recognition particle 54 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες