AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Delayed bone maturation
Nazwa kliniczna: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/delayed-skeletal-maturation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDelayed bone maturationHP:0002750
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Delayed bone maturation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test367 genów powiązanych z Delayed bone maturation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Delayed bone maturation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Zawsze | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Zawsze | W 3 chorobach |
| BRD4bromodomain containing 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| BTKBruton tyrosine kinase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CDC6cell division cycle 6 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CEP57centrosomal protein 57 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Zawsze | W 2 chorobach |
| ERI1exoribonuclease 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESR1estrogen receptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 6 chorobach |
| FOXE1forkhead box E1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Zawsze | W 2 chorobach |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LPIN2lipin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MALT1MALT1 paracaspase | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NINninein | Zawsze | W 3 chorobach |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Zawsze | W 2 chorobach |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Zawsze | W 2 chorobach |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 327 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Zawsze | W 2 chorobach |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Zawsze | W 2 chorobach |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Zawsze | W 2 chorobach |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATRATR checkpoint kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATRIPATR interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDC45cell division cycle 45 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CENPEcentromere protein E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CEP295centrosomal protein 295 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP63centrosomal protein 63 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KISS1RKISS1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LSSlanosterol synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MVKmevalonate kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP85nucleoporin 85 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PCNTpericentrin | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| PLK4polo like kinase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PROK2prokineticin 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| TRAIPTRAF interacting protein | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| WDR11WD repeat domain 11 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CBLCbl proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPLX1complexin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DPF2double PHD fingers 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MSH4mutS homolog 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NUP107nucleoporin 107 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| QRICH1glutamine rich 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNF13ring finger protein 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRASRAS related | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RRAS2RAS related 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMAD4SMAD family member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TP53tumor protein p53 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANOS1anosmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXA2forkhead box A2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FOXP2forkhead box P2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GATA4GATA binding protein 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HESX1HESX homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INSRinsulin receptor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LHX4LIM homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MADDMAP kinase activating death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NGLY1N-glycanase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMCproopiomelanocortin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNF113Aring finger protein 113A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SRYsex determining region Y | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| STX1Asyntaxin 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WT1WT1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Rzadko (1–4%) | W 2 chorobach |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACANaggrecan | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CD96CD96 molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GH1growth hormone 1 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX8paired box 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| WNT5AWnt family member 5A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni