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형질
Delayed bone maturation
임상 명칭: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
요약
- 다른 명칭
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
Delayed bone maturationHP:0002750
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내 Genome Test 받기연관 유전자 367개: Delayed bone maturation
이 유전자들의 변화는 Delayed bone maturation 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC6cell division cycle 6 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| FOXE1forkhead box E1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1insulin like growth factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MALT1MALT1 paracaspase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 327개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM67transmembrane protein 67 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC45cell division cycle 45 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HDAC8histone deacetylase 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IGF2insulin like growth factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KISS1RKISS1 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAC3tachykinin precursor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCEtubulin folding cofactor E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPF2double PHD fingers 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GINS3GINS complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THRBthyroid hormone receptor beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGAaspartylglucosaminidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXA2forkhead box A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP2forkhead box P2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSRinsulin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF15kinesin family member 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LHX4LIM homeobox 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MADDMAP kinase activating death domain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACANaggrecan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CD96CD96 molecule | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GH1growth hormone 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT57intraflagellar transport 57 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX8paired box 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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