Znak
Delayed bone maturation
Klinický název: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Delayed bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test367 genů spojených s Delayed bone maturation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Delayed bone maturation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Vždy | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BTKBruton tyrosine kinase | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC6cell division cycle 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CUL7cullin 7 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Vždy | U 2 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ESR1estrogen receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Vždy | U 6 onemocnění |
| FOXE1forkhead box E1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GHRgrowth hormone receptor | Vždy | U 3 onemocnění |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Vždy | U 2 onemocnění |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LPIN2lipin 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MALT1MALT1 paracaspase | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NINninein | Vždy | U 3 onemocnění |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 327 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Vždy | U 2 onemocnění |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Vždy | U 2 onemocnění |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Vždy | U 2 onemocnění |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Vždy | U 1 onemocnění |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| KISS1RKISS1 receptor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LSSlanosterol synthase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MVKmevalonate kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NEU1neuraminidase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PROK2prokineticin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| WDR11WD repeat domain 11 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CBLCbl proto-oncogene | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MSH4mutS homolog 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| QRICH1glutamine rich 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF13ring finger protein 13 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRASRAS related | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TP53tumor protein p53 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AGAaspartylglucosaminidase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANOS1anosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO11F-box protein 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXA2forkhead box A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP2forkhead box P2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HESX1HESX homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| KIF15kinesin family member 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LHX4LIM homeobox 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MADDMAP kinase activating death domain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMCproopiomelanocortin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SRYsex determining region Y | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ACANaggrecan | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GH1growth hormone 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX8paired box 8 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SRP54signal recognition particle 54 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WNT5AWnt family member 5A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů