Gene
MCM9
minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor
- HGNC 21484(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000111877(abre num novo separador)
- Gene NCBI 254394(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 6q22.31
- Coordenadas
- Cromossoma 6: 118 813 455–118 935 159 (GRCh38)
- Exões
- 14 exões ao longo de 121,7 kb
- Proteína
- 1143 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- MGC35304, dJ329L24.3, FLJ20170
- Símbolos anteriores
- MCMDC1, C6orf61
- Transcrito MANE Select
- ENST00000619706.5NM_017696.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Infertilidade Feminina
- Insuficiência gametogénica relacionada com MCM9Autossómica recessiva
Uma condição recessiva causada por variantes bialélicas de MCM9 que provoca insuficiência ovárica primária ou produção deficiente de espermatozoides, e que também predispõe para poliposis colorretal e para cancro colorretal e gástrico de início precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Este diagnóstico justifica a vigilância do cancro do intestino e do estômago, para além do acompanhamento da fertilidade.
Capacidade reduzida ou ausente de uma mulher para engravidar.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Infertilidade masculina
- Insuficiência gametogénica relacionada com MCM9Autossómica recessiva
Doença recessiva causada por variantes bialélicas em MCM9, que provoca insuficiência ovárica primária ou produção reduzida de espermatozoides, e também predispõe a polipose colorretal e a cancro colorretal e gástrico de início precoce.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico justifica vigilância para cancro do intestino e do estômago, além dos cuidados de fertilidade.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como MCM9 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 5,2 kb dos 121,7 kb do gene; 3432 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê MCM9
9
posições em MCM9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 121,7 kb de MCM9, incluindo os intrões, e não apenas os 5,2 kb de exões.
Características associadas a MCM9
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MCM9 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mcm9
Dante Labs. Gene MCM9: minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mcm9
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