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Gene

GHRHR

growth hormone releasing hormone receptor

Resumo

Localização citogenética
7p14.3
Coordenadas
Cromossoma 7: 30 963 953–30 979 528 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 15,6 kb
Proteína
423 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000326139.7NM_000823.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GHRHR está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 7, com um parêntese onde se situa GHRHR. GHRHR e 12 genes próximos no cromossoma 7, de 30 471 741 a 31 471 740.Cromossoma 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbNOD1: 30 424 527–30 478 914, fita inversaNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, fita inversaGGCT: 30 497 077–30 550 761, fita inversaGARS1: 30 580 533–30 634 033, fita diretaGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, fita inversaCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, fita diretaINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, fita diretaINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, fita diretaMINDY4: 30 852 273–30 923 812, fita diretaAQP1: 30 910 755–30 925 517, fita diretaAQP1GHRHR: 30 963 953–30 979 528, fita diretaGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, fita diretaADCYAP1R1NEUROD6: 31 337 066–31 340 901, fita inversaNEUROD6Diagrama de GHRHR: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 7Exão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 30 963 953–30 964 125, 173 basesExão 2: 30 968 834–30 968 936, 103 basesExão 3: 30 969 063–30 969 170, 108 basesExão 4: 30 969 867–30 969 964, 98 basesExão 5: 30 971 119–30 971 216, 98 basesExão 6: 30 971 963–30 972 095, 133 basesExão 7: 30 973 985–30 974 138, 154 basesExão 8: 30 974 429–30 974 489, 61 basesExão 9: 30 974 971–30 975 040, 70 basesExão 10: 30 975 777–30 975 868, 92 basesExão 11: 30 976 429–30 976 558, 130 basesExão 12: 30 977 281–30 977 322, 42 basesExão 13: 30 979 119–30 979 528, 410 bases124681012135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 15,6 kb do gene; 1272 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GHRHR

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posições em GHRHR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,6 kb de GHRHR, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ghrhr

Vancouver

Dante Labs. Gene GHRHR: growth hormone releasing hormone receptor [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ghrhr

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