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Gene

GH1

growth hormone 1

Resumo

Localização citogenética
17q23.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 63 917 203–63 918 839 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 1,6 kb
Proteína
217 aminoácidos
Também conhecido como
hGH, GH-N, GHN, GH, hGH-N
Transcrito MANE Select
ENST00000323322.10NM_000515.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Hipogonadismo hipogonadotrófico

    • Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Deficiência Combinada de Hormonas Hipofisárias Não Adquirida

    • Deficiência combinada de hormonas hipofisárias, forma genética

      Deficiência hereditária de várias hormonas hipofisárias, incluindo PROP1, POU1F1, HESX1 e outras causas relacionadas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como GH1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa GH1. GH1 e 29 genes próximos no cromossoma 17, de 63 418 021 a 64 418 020.Cromossoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbTANC2: 62 966 201–63 427 703, fita diretaTANC2CYB561: 63 432 298–63 447 108, fita inversaCYB561ACE: 63 477 058–63 498 380, fita diretaACE: 63 484 823–63 521 848, fita diretaKCNH6: 63 523 310–63 548 987, fita diretaKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, fita diretaDCAF7: 63 550 603–63 608 347, fita diretaTACO1: 63 600 879–63 612 023, fita diretaTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, fita diretaMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, fita inversaSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, fita inversaLIMD2: 63 702 845–63 752 097, fita inversaCCDC47: 63 745 250–63 776 351, fita inversaCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, fita diretaDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, fita inversaFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, fita diretaPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, fita inversaSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, fita inversaCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, fita inversaGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, fita inversaCSHL1: 63 909 596–63 911 348, fita inversaCSHL1GH1: 63 917 203–63 918 839, fita inversaGH1: 63 917 203–63 931 385, fita inversaCD79B: 63 928 738–63 932 629, fita inversaCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, fita inversaPRR29: 63 998 344–64 004 305, fita diretaPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, fita inversaICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, fita inversaERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, fita inversaTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, fita inversaPECAM1Diagrama de GH1: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 17Exão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 63 917 203–63 917 506, 304 basesExão 4: 63 917 760–63 917 924, 165 basesExão 3: 63 918 017–63 918 136, 120 basesExão 2: 63 918 346–63 918 506, 161 basesExão 1: 63 918 767–63 918 839, 73 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 0,8 kb dos 1,6 kb do gene; 654 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GH1

5

posições em GH1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

5 delas (100%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Segmental duplications (5 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 1,6 kb de GH1, incluindo os intrões, e não apenas os 0,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GH1: growth hormone 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gh1

Vancouver

Dante Labs. Gene GH1: growth hormone 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gh1

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