Gene
FSHB
follicle stimulating hormone subunit beta
- HGNC 3964↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000131808↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 2488↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 30 231 014–30 235 194 (GRCh38)
- Exões
- 3 exões ao longo de 4,2 kb
- Proteína
- 129 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000533718.2NM_001382289.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Hipogonadismo hipogonadotrófico
Funcionamento anormal dos ovários ou dos testículos devido a uma estimulação hormonal insuficiente proveniente do eixo hipotálamo-hipófise.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Como FSHB está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,9 kb dos 4,2 kb do gene; 390 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê FSHB
1
posição em FSHB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 4,2 kb de FSHB, incluindo os intrões, e não apenas os 1,9 kb de exões.
Genes associados às mesmas condições
- ANOS1anosmin 1Partilha 1 condição
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Partilha 1 condição
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Partilha 1 condição
- CPEcarboxypeptidase EPartilha 1 condição
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Partilha 1 condição
- FEZF1FEZ family zinc finger 1Partilha 1 condição
- FGF17fibroblast growth factor 17Partilha 1 condição
- FGF8fibroblast growth factor 8Partilha 1 condição
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Partilha 1 condição
- FOXA2forkhead box A2Partilha 1 condição
- GH1growth hormone 1Partilha 1 condição
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorPartilha 1 condição
Características associadas a FSHB
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que FSHB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased function of male gonad
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Female hypogonadism
- Gonadotropin deficiency
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fshb
Dante Labs. Gene FSHB: follicle stimulating hormone subunit beta [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fshb
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