Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Delayed bone maturation
Klinik adı: Delayed skeletal maturation
A decreased rate of skeletal maturation. Delayed skeletal maturation can be diagnosed on the basis of an estimation of the bone age from radiographs of specific bones in the human body.
Özet
- Diğer adları
- Delayed skeletal development, Delayed bone age, Delayed bone age before puberty
- Vücut sistemi
- Abnormality of the musculoskeletal system
Delayed bone maturationHP:0002750
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Read the genes linked to Delayed bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDelayed bone maturation ile ilişkili 367 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Delayed bone maturation özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Her zaman | 2 durumda |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Her zaman | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Her zaman | 3 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Her zaman | 2 durumda |
| BTKBruton tyrosine kinase | Her zaman | 1 durumda |
| CDC6cell division cycle 6 | Her zaman | 2 durumda |
| CEP57centrosomal protein 57 | Her zaman | 1 durumda |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Her zaman | 1 durumda |
| CUL7cullin 7 | Her zaman | 2 durumda |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Her zaman | 2 durumda |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Her zaman | 2 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ESR1estrogen receptor 1 | Her zaman | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Her zaman | 1 durumda |
| FBN1fibrillin 1 | Her zaman | 6 durumda |
| FOXE1forkhead box E1 | Her zaman | 1 durumda |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| GHRgrowth hormone receptor | Her zaman | 3 durumda |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Her zaman | 2 durumda |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Her zaman | 2 durumda |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Her zaman | 1 durumda |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| LPIN2lipin 2 | Her zaman | 1 durumda |
| MALT1MALT1 paracaspase | Her zaman | 1 durumda |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Her zaman | 1 durumda |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| NINninein | Her zaman | 3 durumda |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Her zaman | 2 durumda |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Her zaman | 1 durumda |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Her zaman | 2 durumda |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Her zaman | 2 durumda |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Her zaman | 1 durumda |
327 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Her zaman | 2 durumda |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Her zaman | 1 durumda |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Her zaman | 2 durumda |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Her zaman | 2 durumda |
| RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC30A7solute carrier family 30 member 7 | Her zaman | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Her zaman | 2 durumda |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Her zaman | 2 durumda |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Her zaman | 2 durumda |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Her zaman | 1 durumda |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Her zaman | 1 durumda |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Her zaman | 1 durumda |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Her zaman | 2 durumda |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Her zaman | 2 durumda |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRATR checkpoint kinase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATRIPATR interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDC45cell division cycle 45 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CENPEcentromere protein E | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP152centrosomal protein 152 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CEP295centrosomal protein 295 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CEP63centrosomal protein 63 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GHSRgrowth hormone secretagogue receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| H19H19 imprinted maternally expressed transcript | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| KISS1RKISS1 receptor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| LSSlanosterol synthase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MVKmevalonate kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NEU1neuraminidase 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NUP85nucleoporin 85 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PCNTpericentrin | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| PLK4polo like kinase 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PROK2prokineticin 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| TRAIPTRAF interacting protein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| WDR11WD repeat domain 11 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CBLCbl proto-oncogene | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DPF2double PHD fingers 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| MSH4mutS homolog 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NFE2L2NFE2 like bZIP transcription factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NUP107nucleoporin 107 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| QRICH1glutamine rich 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNF13ring finger protein 13 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRASRAS related | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RRAS2RAS related 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SECISBP2SECIS binding protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TP53tumor protein p53 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANOS1anosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPP6dipeptidyl peptidase like 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FLNBfilamin B | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXA2forkhead box A2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FOXP2forkhead box P2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATA4GATA binding protein 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| INSRinsulin receptor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| KIF15kinesin family member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LHX4LIM homeobox 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MADDMAP kinase activating death domain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NGLY1N-glycanase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POMCproopiomelanocortin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNF113Aring finger protein 113A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SRYsex determining region Y | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| STX1Asyntaxin 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBL2transducin beta like 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WT1WT1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Seyrek (%1–4) | 2 durumda |
| NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ACANaggrecan | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| CD96CD96 molecule | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GH1growth hormone 1 | Kaydedilmedi | 2 durumda |
| GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| LGR4leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAX8paired box 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SRP54signal recognition particle 54 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| STAT5Bsignal transducer and activator of transcription 5B | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| WNT5AWnt family member 5A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde