Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000169714(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7555(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3q21.3
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Exones
- 5 exones en 16,1 kb
- Proteína
- 177 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Símbolos anteriores
- DM2, ZNF9
- Transcrito MANE Select
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Distrofia miotónica
- Autosómica dominante
Un trastorno hereditario y progresivo que afecta a los músculos. Se caracteriza por atrofia muscular e hipotonía, cataratas, anomalías en la conducción cardíaca y endocrinopatías.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Mexiletine para la miotonía; marcapasos cardíaco/DAI para los trastornos de la conducción; ventilación no invasiva para la insuficiencia respiratoria; seguimiento cardíaco y pulmonar anual; evitación de ciertos agentes anestésicos
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de CNBP
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,3 kb de los 16,1 kb del gen; 534 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a CNBP
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CNBP puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cnbp
Dante Labs. Gen CNBP: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cnbp
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