Gen
MITF
melanocyte inducing transcription factor
- HGNC 7105(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000187098(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4286(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 3p13
- Coordenadas
- Cromosoma 3: 69.739.464–69.968.332 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 228,9 kb
- Proteína
- 526 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- MI, bHLHe32
- Símbolos anteriores
- WS2A, WS2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000352241.9NM_001354604.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Melanoma
- Predisposición al melanoma cutáneo familiarAutosómica dominante
Predisposición hereditaria al melanoma causada por variantes en genes como CDKN2A, CDK4, MITF y POT1.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Revisiones cutáneas completas periódicas, protección solar y, en portadores de variantes en CDKN2A, valoración de la vigilancia pancreática.
Síndrome de Waardenburg
Grupo de trastornos (tipos 1 a 4) que provocan pérdida auditiva y cambios de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, causados por genes como PAX3, MITF, SOX10, EDNRB y EDN3.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de MITF
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,8 kb de los 228,9 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MITF
101
posiciones en MITF donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 228,9 kb de MITF, incluidos los intrones, y no solo los 4,8 kb de exones.
Rasgos asociados a MITF
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MITF puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mitf
Dante Labs. Gen MITF: melanocyte inducing transcription factor [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mitf
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