Gen
TG
thyroglobulin
- HGNC 11764↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000042832↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 7038↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.22
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 132.866.958–133.134.899 (GRCh38)
- Exones
- 48 exones en 267,9 kb
- Proteína
- 2768 aminoácidos
- También conocido como
- TGN, AITD3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000220616.9NM_003235.5
- Tipo de locus
- gene with protein product
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Hipotiroidismo congénito
Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Cáncer de tiroides
- Enfermedad hereditaria del metabolismo tiroideo
Enfermedad metabólica hereditaria provocada por la alteración de los procesos metabólicos de las hormonas tiroideas.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Hipotiroidismo
Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Trastorno de la glándula tiroidea
Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Estructura de TG
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,5 kb de los 267,9 kb del gen; 8307 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TG
79
posiciones en TG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 267,9 kb de TG, incluidos los intrones, y no solo los 8,5 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- DUOX2dual oxidase 2Comparte 4 afecciones
- DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Comparte 4 afecciones
- IYDiodotyrosine deiodinaseComparte 4 afecciones
- SLC26A4solute carrier family 26 member 4Comparte 4 afecciones
- SLC5A5solute carrier family 5 member 5Comparte 4 afecciones
- TPOthyroid peroxidaseComparte 4 afecciones
- IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Comparte 3 afecciones
- IRS4insulin receptor substrate 4Comparte 3 afecciones
- NKX2-5NK2 homeobox 5Comparte 3 afecciones
- PAX8paired box 8Comparte 3 afecciones
- SECISBP2SECIS binding protein 2Comparte 3 afecciones
- SLC26A7solute carrier family 26 member 7Comparte 3 afecciones
Rasgos asociados a TG
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating free T4 concentration
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Increased circulating free T3
- Large thyroid
- Multinodular goiter
- Underactive thyroid
Mostrar 10 rasgos más
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Follicular thyroid carcinoma
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
- Compensated hypothyroidism
- Increased T3/T4 ratio
- Thyroid carcinoma
- Thyroid gland inflammation
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TG: thyroglobulin. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tg
Dante Labs. Gen TG: thyroglobulin [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tg
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