Gen
IGHMBP2
immunoglobulin mu DNA binding protein 2
- HGNC 5542↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000132740↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 3508↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 11q13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 11: 68.903.891–68.940.601 (GRCh38)
- Exones
- 15 exones en 36,7 kb
- Proteína
- 993 aminoácidos
- También conocido como
- ZFAND7, SMUBP2, CATF1, SMARD1, HCSA, HMN6, CMT2S
- Transcrito MANE Select
- ENST00000255078.8NM_002180.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatía motora hereditaria distal
Neuropatías hereditarias que afectan principalmente a los nervios motores y causan debilidad y atrofia de las manos y los pies, incluida la neuropatía relacionada con SORD.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Uno de 62 genes relacionados con ello
Un grupo de neuropatías periféricas hereditarias que causan debilidad progresiva, atrofia de los músculos distales y pérdida de sensibilidad, principalmente en los pies y las manos.
- 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Accionabilidad
Consejo genético, seguimiento específico según el subtipo, fisioterapia, ortesis, evitación de fármacos neurotóxicos, ensayos clínicos dirigidos a genes específicos y vigilancia de manifestaciones asociadas
Atrofia muscular espinal
Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.
- 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
Accionabilidad
Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte
Estructura de IGHMBP2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,9 kb de los 36,7 kb del gen; 2982 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de IGHMBP2
157
posiciones en IGHMBP2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.
Un genoma completo cubre los 36,7 kb de IGHMBP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,9 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Comparte 3 afecciones
- GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Comparte 3 afecciones
- HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Comparte 3 afecciones
- PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Comparte 3 afecciones
- ATP7AATPase copper transporting alphaComparte 2 afecciones
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinComparte 2 afecciones
- DCTN1dynactin subunit 1Comparte 2 afecciones
- DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Comparte 2 afecciones
- EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Comparte 2 afecciones
- FBXO38F-box protein 38Comparte 2 afecciones
- REEP1receptor accessory protein 1Comparte 2 afecciones
- SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Comparte 2 afecciones
Rasgos asociados a IGHMBP2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que IGHMBP2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diaphragmatic eventration
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Denervation of the diaphragm
- Diaphragmatic paralysis
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
Mostrar 3 rasgos más
Abnormality of the nervous system
- Decreased sensation in extremities
- Abnormal gait
- Axonal degeneration
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- High stepping
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/ighmbp2
Dante Labs. Gen IGHMBP2: immunoglobulin mu DNA binding protein 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/ighmbp2
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