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Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Resumen

Localización citogenética
Xp22.31-p22.2
Coordenadas
Cromosoma X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
Exones
18 exones en 254,7 kb
Proteína
577 aminoácidos
También conocido como
EBI
Símbolos anteriores
TBL1
Transcrito MANE Select
ENST00000645353.2NM_005647.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Hipotiroidismo congénito

    • Déficit de hormona tiroidea presente desde el nacimiento.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Cáncer de tiroides

    • Hipotiroidismo

      Niveles anormalmente bajos de hormona tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
    • Trastorno de la glándula tiroidea

      Enfermedad que afecta a la glándula tiroidea.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de TBL1X

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma X, con un corchete donde se ubica TBL1X. TBL1X y 6 genes cercanos en el cromosoma X, desde 9.092.399 hasta 10.092.398.Cromosoma XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, hebra inversaFAM9BTBL1X: 9.465.058–9.719.740, hebra directaTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, hebra inversaGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, hebra directaSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, hebra directaCLDN34: 9.961.424–9.968.352, hebra directaCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, hebra directaWWC3Diagrama de TBL1X: 18 exones en la hebra directa del cromosoma XExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 9.465.058–9.465.447, 390 basesExón 2: 9.501.780–9.501.849, 70 basesExón 3: 9.640.273–9.640.360, 88 basesExón 4: 9.653.545–9.653.689, 145 basesExón 5: 9.654.215–9.654.322, 108 basesExón 6: 9.684.043–9.684.188, 146 basesExón 7: 9.688.017–9.688.275, 259 basesExón 8: 9.691.579–9.691.711, 133 basesExón 9: 9.692.113–9.692.254, 142 basesExón 10: 9.693.149–9.693.212, 64 basesExón 11: 9.693.322–9.693.419, 98 basesExón 12: 9.697.369–9.697.429, 61 basesExón 13: 9.704.993–9.705.114, 122 basesExón 14: 9.709.248–9.709.322, 75 basesExón 15: 9.709.633–9.709.760, 128 basesExón 16: 9.711.611–9.711.776, 166 basesExón 17: 9.714.902–9.715.003, 102 basesExón 18: 9.716.220–9.719.740, 3521 bases151015185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,8 kb de los 254,7 kb del gen; 1734 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de TBL1X

2

posiciones en TBL1X en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 254,7 kb de TBL1X, incluidos los intrones, y no solo los 5,8 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a TBL1X

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TBL1X puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. Gen TBL1X: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tbl1x

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